VUS Annotatorについて

VUS Annotatorは、ゲノム医療に携わる医療従事者の声をもとに開発し、アンプラットが開発・運営するバイオインフォマティクス解析プラットフォーム「ANCAT」に登録されている解析プログラムの一種であり、FoundationMedicine社が展開するがん遺伝子パネル検査「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」のレポートに付帯するxmlファイルから、遺伝子変異の抽出、整形、アノテーションを行う事が可能です。

※ ANCATの一部機能を切り離し、医療従事者向けに無償公開中です

ANCAT（VUS Annotator）サービスサイトへ

無償公開について

代表の三澤が前職においてゲノム医療に積極的に関わっており、そのご縁で現場の医療従事者の生の声を聞くことができました。アンプラットではペイフォワードの精神を重んじていることもあり、ただでさえ忙しい医療従事者のためになにかできないかと考えた際、自社内にバイオインフォマティクスに精通していなくても解析実行が可能なリソースが存在していたため、現場の医療従事者の協力を得ながら開発、無償公開に踏み切ることといたしました。

データの取得範囲

本件に限らず、アンプラットの基本方針として、以下の観点から、解析時の一時的な保存を除き、お預かりした遺伝子データの収集、蓄積、利用は行いません。

  • 遺伝子データの所有権が被験者に属するのか、取得者に属するのか曖昧な点。
  • 遺伝子データ取得時の同意書について、施設により内容、解釈が異なる点。
  • データの性質上、被験者個人の範囲を超え、その家族にも影響を及ぼす可能性がある点。
  • 情報漏えい等が起きてしまった際の影響が大きい点。

※ セキュリティには万全の注意を払って開発・運営しています。

免責事項

  • 本システムは現場医師の要望および情報提供を受けて開発したものであり、FoundationMedicine社とは関係がありません。
  • 本システムは予告なく変更、更新、公開停止する可能性があります。
  • 利用は無償ですが、アカウント作成時に利用規約に同意する必要があります。

リリースノート

公開日version更新内容
2021/5/310.4.0.2解析詳細ページに手法提案者（Proposer）の表記を追加しました。
解析詳細ページに最終更新日（Last Upadate）の表記を追加しました。
2021/5/290.4.0.1開発バージョンを表記しました。
一部の変異について、特定のDB検索に用いる正しい検索クエリが取得できない問題について対応しました（情報提供に応じて、随時対応します）。
システムの軽微な修正をおこないました。
2021/5/220.4.0.0VUS Annotatorの無償公開を開始しました。